(Adnkronos) – Uno nuovo studio evidenzia un ruolo del metabolismo, in particolare dei trigliceridi, nella sindrome del colon irritabile (Ibs), patologia gastrointestinale che colpisce oltre il 10% della popolazione mondiale. “La malattia si manifesta con sintomi quali dolore addominale ricorrente, gonfiore, alternanza tra stitichezza e diarrea, compromettendo spesso la qualità della vita dei pazienti. Finora la malattia è stata interpretata principalmente come un disturbo dell’interazione tra intestino e cervello. Numerosi studi hanno infatti evidenziato il coinvolgimento del sistema nervoso e la frequente associazione con ansia e disturbi dell’umore. Nonostante ciò, i meccanismi biologici alla base della sindrome sono rimasti solo parzialmente compresi, limitando lo sviluppo di trattamenti mirati”. Per fare luce sulle cause della malattia, un gruppo internazionale coordinato da Mauro D’Amato, professore ordinario di Genetica medica all’Università Lum Giuseppe Degennaro e Ikerbasque Research Professor presso Cic bioGune, ha realizzato – riferisce l’ateneo in un una nota – il “più ampio studio genetico mai eseguito su questa patologia, analizzando dati genetici e sanitari di oltre 2 milioni e settecentomila persone provenienti da 22 biobanche distribuite a livello globale”. Confrontando i profili genetici dei pazienti affetti da sindrome dell’intestino irritabile con quelli di soggetti sani, i ricercatori hanno identificato 35 regioni del genoma associate a un maggiore rischio di sviluppare la patologia.
Oltre a confermare il ruolo del cervello e del sistema nervoso enterico, “lo studio ha messo in evidenza un collegamento inatteso con il metabolismo e la salute cardiometabolica. Grazie all’impiego di avanzati strumenti di analisi computazionale, i ricercatori hanno individuato una probabile relazione causale tra la predisposizione genetica alla sindrome e livelli elevati di trigliceridi nel sangue”. Particolare attenzione è stata rivolta a una variante del gene Gckr, già nota per il suo ruolo nella regolazione del metabolismo del glucosio e dei lipidi nel fegato. Questa variante favorisce l’accumulo di grasso epatico e un aumento della produzione di trigliceridi e potrebbe rappresentare il collegamento biologico tra il metabolismo del fegato e il rischio di sviluppare la sindrome dell’intestino irritabile. “Da tempo – spiega D’Amato – sappiamo che la sindrome dell’intestino irritabile coinvolge un complesso dialogo tra intestino e cervello, ma questi risultati mostrano che alla conversazione partecipa anche il sistema metabolico dell’organismo. Il collegamento genetico con la regolazione dei trigliceridi e la funzione epatica ci offre un quadro completamente nuovo per comprendere questa condizione”.
L’analisi dei profili di espressione genica ha inoltre permesso di individuare diversi composti in grado di contrastare le alterazioni molecolari associate alla patologia. Tra questi – precisa la nota – alcuni farmaci già impiegati in ambito cardiovascolare e molecole che agiscono sul metabolismo dei lipidi. Secondo gli autori, queste evidenze potrebbero favorire il riposizionamento di medicinali già disponibili e accelerare lo sviluppo di nuove terapie basate sui meccanismi biologici della malattia. “I risultati – continua D’Amato – sostengono una visione più integrata della sindrome dell’intestino irritabile, che va oltre il tradizionale asse intestino-cervello. Le vie biologiche individuate potrebbero consentire una migliore stratificazione dei pazienti e l’identificazione di nuovi o già esistenti farmaci da valutare nei soggetti che non rispondono ai trattamenti attuali”.
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